来自HHMI霍德华休斯医学院的研究人员通过比较人类和人类血缘最近的“亲戚”—黑猩猩的基因组发现基因倒位现象（inversions）并不如科学家之前所认为的那么少见，这也许解释了这两个物种之间的许多进化之谜，也为人类疾病发生找到了部分根源。这一研究成果公布在10月28号的美国科学公共图书馆遗传学版上（Public  Library  of  Science  Genetics  ，PLoS  Genetics）。

    基因倒位（inversions）是指染色体在两个点发生断裂后，产生三个区段，中间的区段发生180度的倒转，与另外两个区段重新接合而引起变异的现象。倒位杂合体形成的配子大多是异常的,从而影响了个体的育性。倒位纯合体通常也不能和原种个体间进行有性生殖，但是这样形成的生殖隔离，为新物种的进化提供了有利条件。例如,普通果蝇的第3号染色体上有三个基因按猩红眼—桃色眼—三角翅脉的顺序排列(St—P—Dl)；同是这三个基因,在另一种果蝇中的顺序是St—Dl—P，仅仅这一倒位的差异便构成了两个物种之间的差别。

    虽然人类和黑猩猩在6百万年以前就分别朝着不同的方向进化了，但是这两种物种在DNA水平上有将近98%的相似性。利用今年公布的黑猩猩基因组序列，研究人员比较了人类和黑猩猩染色体上的大区域结构变化，尤其是基因倒置现象，结果分析得到了这两个物种间1,576个假定的基因倒置区，其中有33个区域跨度很大—超过100,000个bp。而且通过进一步将黑猩猩与大猩猩（gorilla）基因组比对，发现有效倒置现象中有一半在人类进化历程中时常会翻个筋斗，掉转过来或者过去。

    更加吸引科学家的是在这一研究中发现了一个倒位簇的多态性--这意味着人类仍然在进化：通过对23个经实验验证的倒位点的分析，研究人员发现一些人群有两个等位基因或者说基因配对子倒位，而其他人则有一个人类等位基因倒位和一个猩猩正常序列的等位基因。而有趣的是在这个倒位簇上检测到了一个结肠癌基因，这也就是说有可能个体倒位点的进化增加了患上结肠癌的风险。不过这一结论仍需要更多的实验验证。